Wrodzona ślepota Lebera (Leber congenital amaurosis − LCA) jest ciężką, genetycznie uwarunkowaną, dystrofią pręcikowo-czopkową. Częstość występowania u ludzi wynosi od 1:33 000 do 1:80 000. Ta choroba, heterogenna genetycznie i fenotypowo, stanowi najczęstszą dziedziczną przyczynę ślepoty u niemowląt i dzieci. Na jej podstawowy kliniczny obraz składają się: ślepota wrodzona lub pojawiająca się w krótkim czasie po urodzeniu, brak lub upośledzenie odruchów źrenic na światło, światłowstręt, oczopląs, błądzące ruchy gałek ocznych, a także zespół oczno-palcowy. Elektroretinogram (ERG) zwykle jest wygaszony, nawet we wczesnych stadiach choroby.
Wrodzoną ślepotę Lebera dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Istnieje co najmniej 20 różnych form LCA, które zostały obecnie zidentyfikowane. Każdy typ jest spowodowany defektem innego, ważnego dla normalnej funkcji wzrokowej, genu. Geny te kodują białka istotne dla prawidłowego funkcjonowania siatkówki, uczestniczące w procesach fototransdukcji, w cyklu wzrokowym lub rozwoju i zachowaniu integralności fotoreceptorów. Mutacje niektórych genów wywołują zarówno LCA, jak i bardzo zbliżoną do LCA, ale o łagodniejszym przebiegu, ciężką dystrofię siatkówki o wczesnym początku (severe early childhood onset retinal dystrophy − SECORD).
Najnowsze badania naukowe w znacznym stopniu przyczyniły się do poznania i zrozumienia molekularnych podstaw wielu chorób, w tym także wrodzonej ślepoty Lebera. Obecnie wiele badań koncentruje się nad możliwością zastosowania terapii genowej w okulistyce. W niniejszej pracy opisano epidemiologię, podłoże genetyczne choroby oraz jej charakterystykę kliniczną. Przedstawiono także podstawy terapii genowej stosowanej w okulistyce.
